Муковисцидоз кишечная форма. Каких симптомов стоит бояться?

Муковисцидоз у детей чаще всего обнаруживается в раннем возрасте (обычно до 2 лет или даже внутриутробно) и лечению не поддается. Статистика этой болезни неутешительная: в основном пациенты не проживают дольше 24 лет. В мировой практике известно только два случая умерших после 35.

Симптомы

У взрослых муковисцидоз может проявляться очень по разному, но чаще включает некоторые из следующих симптомов и признаков:

  • постоянный кашель;
  • хрипы при дыхании;
  • инфекции легких (приблизительно 70% взрослых с муковисцидозом имеют в дыхательных путях синегнойную палочку – Pseudomonas aeruginosa);
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • синусит;
  • недоедание;
  • бесплодие (более 95% мужчин с заболеванием);
  • артрит.

Также дополнительными признаками могут служить:

  • бронхоэктатические болезни – заболевания, при которых происходит повреждение бронхов и нагноение;
  • симптом барабанных палочек – утолщаются последние фаланги пальцев;
  • полипы в носу;
  • обструкция кишечника;
  • билиарный цирроз печени.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

Формы заболевания
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

Какие изменения происходят в организме ребенка

Наиболее типичны повреждения следующих органов малыша:

  • бронхов и легких;
  • слизистой оболочки кишечника;
  • печени;
  • поджелудочной железы.

Остальные органы повреждаются впоследствии из-за нарушения физиологической взаимосвязи в организме. В стенках бронхов наблюдается хроническое воспаление, которое в тяжелых случаях приобретает деструктивный характер. В результате появляются мешотчатые расширения, называемые бронхоэктазами.

На фоне резкого снижения местной иммунологической защиты в них скапливаются бактерии, а опорожнение естественным путем затрудняется. Это приводит к наличию постоянной инфекции в бронхолегочной системе, которая регулярно обостряется, провоцируя утяжеление течения заболевания. Затем повреждается легочная ткань, но ее заживление все же на фоне лекарственной терапии возможно. Однако на местах частых воспалений формируются рубцы, что провоцирует развитие пневмосклероза и усиливает дыхательную недостаточность.

Какие изменения происходят в организме ребенка

В печени и поджелудочной железе наблюдаются дистрофические процессы, в результате которых функция этих органов сильно страдает. В процесс вовлекается и слизистая кишечника, что приводит к атрофическим изменениям. В результате резко изменяется пассаж содержимого по пищеварительной системе. В зависимости от преимущественного поражения того или иного органа, различают несколько клинических форм болезни:

  • легочная;
  • кишечная;
  • смешанный вариант, сочетает признаки поражения легких и кишечника;
  • непроходимость первородного кала;
  • атипичные варианты: анемический, отечный, цирротический.

Именно от того, какая форма болезни у ребенка, будет зависеть симптоматика и прогноз недуга.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

  1. Биохимический анализ крови.
  2. Анализ кала (копрограмма).
  3. Анализ мокроты.
  4. Потовый тест.
  5. Генетическое исследование.
  6. УЗИ плода.
  7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

  • расширенных бронхов;
  • скопления в просвете слизи;
  • воспаленных участков;
  • увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Медикаментозное лечение

Следует понимать, что лечение хронического заболевания протекает долго и сложно. Избавиться от воспаления навсегда практически невозможно, но врачи должны исключить риск быстрого процесса недуга.

Помните! Лечение муковисцидоза должны быть направлено на снижение признаков воспаления. При ремиссии необходимо исключить все риски развития патологии, а в период активизации недуга важно принять антибактериальное и противовоспалительное лечение.

Для этого необходимо определить, как и чем лечить муковисцидоз. При стандартном течении недуга назначаются следующие методы воздействия:

  • Ежедневное очищение носовых путей от скопившейся слизи. Обрабатывать нос можно с помощью следующих физрастворов: «Аквалор», «Маример», «Хьюмер», «Аква Марис», «Но-Соль», «Долфин».
  • Принимайте активные добавки, витаминные и минеральные комплексы. Они позволят поддерживать иммунную систему пациента. Пациент не должен переживать и волноваться, так как любой стресс вызывает снижение иммунитета.
  • Оказать воздействие на очаг воспаления помогут антибиотики – «Тарцефандол», «Мандол», «Цефтриаксон», «Клацид», «Фромилид уно». Препараты широкого спектра действия позволят уничтожить микроорганизмы и улучшить состояние пациента. Режим дозирования следует подобрать с вашим лечащим врачом.
  • При острых процессах больному назначают медикаменты на основе гормонов. Самый популярный препарат из группы глюкокортикостероидов – это «Преднизолон». Средство возвращает функции дыхательный путей, улучшает работы мускулатуры бронхов и снижает воспалительные реакции.
  • Когда муковисцидоз мучает пациента острыми симптомами, больному следует насытить кровь с помощью кислородотерапии.
Медикаментозное лечение

Дополнительным методом лечения выступят физиотерапевтические процедуры, ингаляции, грязелечение, прогревание. Комплексное воздействие поможет расширить кровеносные сосуды и улучшить кровообращение.

Узнайте, как провести ингаляцию здесь.

Народные методы

Лечение муковисцидоза народными средствами невозможно. Однако, определенные рецепты могут снизить тяжесть симптомов и восстановить хорошее самочувствие  пациента.

Методы народной медицины эффективны только на начальной стадии развития болезни.

Для лечения воспользуйтесь отварами для разжижения мокроты. Настойки лучше всего готовить на основе прополиса, чабреца, корней дуба, календулы или листьев ромашки. Пить отвары следует каждый день по три раза в сутки.

Больше методов для разжижения мокроты узнайте здесь.

Кроме этого, пациенту полезно проводить ингаляции с добавлением эфирных масел и некоторых природных антисептиков. К ним относят облепиху, одуванчик, мордовник, вербену, чистотел.

Медикаментозное лечение

Чтобы расслабить мускулатуру и повысить настроение пациента воспользуйтесь примочками с добавлением настойки земляники, крапивы, мать-и-мачехи, зверобоя, лавровых листьев.

Для приготовления примочки необходимо:

  1. Приготовьте отвар из целебных растений. Для этого вскипятите один литр воды и добавьте в жидкость выбранный ингредиент.
  2. Дайте настойке остудиться до 50 градусов Цельсия, а затем окуните в смесь хлопчатобумажную ткань.
  3. Отожмите примочку и приложите к воспалившемуся  участку на 15 минут.
  4. Повторите процедуру когда ткань остынет еще три раза.

Помните! Народные рецепты можно применять только в качестве дополнительной терапии, но использовать их взамен медикаментозного лечения запрещено!

Муковисцидоз

Название заболевания происходит от латинских слов mucus «слизь» и viscidus «вязкий». Муковисцидоз — это системное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют слизь: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний, однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания.

Читайте также:  АЛТ и АСТ в анализе крови: что означают и какова норма

Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом.

Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.

Причины заболевания

Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза.

Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез.

Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.

Симптомы муковисцидоза

Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:

  • смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
  • бронхолегочная (15-20%);
  • кишечная (5%).

При бронхолегочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются при­знаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.

Больных беспокоит на­вязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение тем­пературы до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.

Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм.

Муковисцидоз

Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму.

Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.

Аппетит в первые месяцы сохранен или даже повышен, но вследствие нарушения процессов пищеварения у больных быстро развивается гипотрофия, полигиповитаминоз.

У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота.

Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.

Вне зависимости от формы муковисцидоза у многих детей отмечается синдром «соленого ребенка», что выражается в отложении кристаллов соли на коже лица или подмышечных впадин, кожа ребенка соленая «на вкус».

Что можете сделать вы

Если вы заметили у своего ребенка какие-то из перечисленных симптомов, постарайтесь как можно скорее посоветоваться с педиатром. Чем раньше будет поставлен диагноз и начата грамотная терапия, тем легче будет состояние вашего малыша.

Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.

Первыми признаками начинающегося обострения являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, выраженные нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появление болей в животе. Обострения заболевания, как правило, требуют госпитализации в стационар.

Чем поможет врач

В зависимости от тяжести состояния лечение может проводиться в специализированном отделении больницы, в дневных стационарах или на дому.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи. Важное место в терапии бронхолегочной формы муковисцидоза занимает кинезотерапия(специальный комплекс упражнений и дыхательной гимнастики, направленных на удаление мокроты). Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Последние разработки в терапии муковисцидоза

В настоящее время, поиск генного лечения болезни практически зашел в тупик. Поэтому ученые решили воздействовать не на саму причину возникновения патологии, а на механизм развития муковисцидоза. Было определено, что сгущение секретов желез происходит из-за недостатка в них одного микроэлемента (хлора). Соответственно увеличив его содержание в этих жидкостях, можно значительно улучшить течение заболевания.

С этой целью был разработан препарат VX-770, который частично восстанавливает нормальное соотношение хлора. В ходе клинических испытаний, докторам удалось снизить частоту обострений практически на 61%, улучшить дыхательные функции на 24% и добиться прибавки в массе на 15-18%. Это значительный успех, который позволяет сказать, что в обозримом будущем муковисцидоз можно будет успешно лечить, а не просто устранять его симптомы. На данный момент, VX-770 проходит дополнительные испытания, в продаже он появиться не раньше 2018-2020 гг.

Диета

Одним из важнейших элементов комплекса лечения при муковисцидозе является правильное питание. Норма потребляемых калорий больного должна быть на 15 — 20% выше аналогичной у здорового ребенка. При этом рекомендуется белковая диета с минимальным содержанием жиров, исключается грубая клетчатка. Пищу необходимо дополнительно подсаливать, особенно в летний период, и употреблять больше жидкости.

Другие обязательные компоненты питания:

  • витамин A – 5000 — 10000 ЕД в сутки;
  • витамин D – 400 — 800 ЕД;
  • витамины E и K – дозы подбираются в индивидуальном порядке;
  • нутриенты, препятствующие развитию воспалительного процесса.

Поскольку больные муковисцидозом дети склонны к таким заболеваниям, как цирроз печени и сахарный диабет, не следует злоупотреблять следующими продуктами:

  • жареными, копчеными блюдами, колбасами, маргарином и другими трансжирами;
  • пищей с высоким содержанием красителей и консервантов;
  • сладкими газированными напитками.

Питание должно быть 6-разовым – 3 раза плотно и столько же перекусов. Такого режима необходимо придерживаться даже детям, посещающим учебные заведения.

Симптомы кишечной формы

  1. В ЖКТ появляется секреторная недостаточность, из-за чего происходит некачественное расщепление жиров, белков и углеводов.
  2. В кишечнике происходят гнилостные процессы, в результате чего в процессе разложения вырабатываются соединения, у которых высокая степень токсичности. Поэтому у больного происходит скопление газов, и отмечается вздутие живота.
  3. Испражнения у больных становятся частыми и в большинстве случаев происходят более 8 раз в сутки. Из-за этого у 20% больных может произойти выпадение кишки.
  4. Больные жалуются на повышенную сухость во рту. Слюна становится очень вязкой, и человеку довольно трудно пережевывать и глотать сухую пищу.
  5. В начале заболевания аппетит может быть нормальным и даже повышенным. Но по мере развития заболевания происходят нарушения аппетита, и в различной степени проявляется дефицит массы тела.
  6. Наблюдается полигиповитаминоз из-за нехватки в организме витаминов и микроэлементов.
  7. Мышечный тонус понижен.
  8. Больной жалуется на боли в области живота. Они могут быть схваткообразными и возникают чаще всего после приступа кашля.
  9. Если наблюдается недостаточность правого желудочка – боли беспокоят в правом подреберье.
  10. Если в 12-перстной кишке не происходит нейтрализация желудочного сока, больной ощущает боли в эпигастральной области. В результате этого в области тонкого кишечника может развиться язвенная болезнь.
  11. У больного также развивается кишечная непроходимость, мочекаменная болезнь, пиелонефрит вторичной формы, сахарный диабет латентной формы.
  12. За счет развития холестаза печень увеличивается. Возможно появление зуда, желтухи, повышение давления в воротной вене.
  13. Если у больного развивается варикозное заболевание вен, стул приобретает черный оттенок.
  14. Так как печень не может качественно выполнять кровоочистительную функцию, токсины вместе с кровью попадают в головной мозг и вызывают эфнцефалопатию.
  15. Больной становится рассеянным и забывчивым.
  16. Из-за повышенного давления в портальной системе происходит накопление воды в брюшной полости. В результате этого у человека происходит развитие асцита. Порой объемы воды в брюшной полости достигают 25 литров.
Симптомы кишечной формы

Формы муковисцидоза

Множество проявлений при муковисцидозе характеризуется патологическими изменениями разных форм:

  • Легочная, или респираторная, форма болезни. Опасна нарушениями проходимости бронхов и увеличением вязкости мокроты, закупоривающей их;
  • Кишечная форма. Вызывает поражения ЖКТ и нарушение его функций, мекониевую непроходимость кишечника;

Поражение внутренних органов может вызывать опасность для жизни человека, особенно когда страдают жизненно важные органы — кишечник, поджелудочная железа и печень.