Гипофизарный нанизм

Гипогонадизм у мужчин не является самостоятельным заболеванием, а патологическим синдромом (комплексом симптомов), который возникает от множества причин, проявлением различных болезней. Термин происходит от латинского hypo – ниже, недостаток, gonadis – половые железы, продуцирующие гормоны и определяющие половую принадлежность.

Какие нужны обследования

При подозрении на замедление роста, педиатр по специальным таблицам должен рассчитать коэффициент отклонения от нормы и направить ребенка к эндокринологу на консультацию и обследование. Оно включает специфические анализы крови:

  • на уровень гормона роста,
  • на уровень ИФР-1 (инсулиноподобный фактор роста) — это гормон-посредник, от которого зависит, насколько клетки организма будут чувствительны к соматотропину.

Инструментальные исследования:

  • Рентген лучепястного сустава (кисти руки) — позволяет определить отставание костного возраста от показателей возрастных норм.
  • МРТ (или КТ) головного мозга – показывает врожденные аномалии структур мозга, гипоплазию (уменьшение в размерах) гипофиза, опухоли, кисты, «синдром пустого турецкого седла» (это небольшой костный «карман» черепа, в котором «живет» гипофиз. При аномалии строения турецкого седла в него попадает спинномозговая жидкость и давит на гипофиз, его функции нарушаются).

По показаниям могут быть назначены дополнительные исследования и консультации других специалистов.

Классификация и причины развития гипогонадизма

Чтобы понять механизм развития гипогенитализма, необходимо знать, как в норме устроена мужская гормональная система. Она состоит из 2-х звеньев: гонад (яичек), в которых вырабатываются андрогены (тестостерон, дигидротестостерон) и гипофиза, расположенного в основании мозга. Он вырабатывает гонадотропные гормоны: фолликулостимулирующий (ФСГ), лютеинизирующий (ЛГ) и пролактин.  Андрогены также влияют на функцию гипофиза: чем их меньше, тем больше вырабатывается гонадотропинов, и наоборот.

Классификация патологии базируется на причинных факторах, лежащих в ее основе. Все виды гипогонадизма делят на 2 больших группы:

  1. Первичный
  2. Вторичный.

Первичный гипогенитализм (гипогонадизм)

Классификация и причины развития гипогонадизма

Это – тестикулярный гипогенитализм (от лат. testiculos – яички), в его основе лежит снижение функции непосредственно половых желез. По причине этих нарушений различают 2 вида гипогенитализма:

  1. Врожденный, возникающий вследствие различных аномалий и генной патологии: анорхизм (отсутствие яичек), гипоплазия (недоразвитие), мужской гермафродитизм, хромосомные аномалии развития (синдром Клайнфельтера, Нунан, Шеришевского-Тернера).
  2. Приобретенный, когда ребенок родился нормальным, но на развитие гонад повлияли различные факторы: травмы, опухоли, инфекции, аутоиммунные процессы, вредные факторы окружающей среды (радиация, химические вещества). В этих случаях развивается гипергонадотропный гипогонадизм у мужчин, когда гипофиз усиливает стимуляцию яичек, увеличивая выработку гормонов.
  3. Возрастной, развивающийся на фоне снижения гормональной функции яичек в андропаузе, он является нормотропным, без нарушения гипофизарной функции.

Вторичный гипогонадизм

Это – гипогонадотропный гипогонадизм, не связанный с патологией яичек, развивается в результате недостаточной стимуляции их гипофизом при дефиците гонадотропных гормонов. Он также бывает 2-х видов:

  1. Врожденный, причиной которого являются наследственные болезни:
  • гипофизарный нанизм – общее недоразвитие из-за снижения функции гипофиза;
  • недостаточность выработки фолликулостимулирующего гормона (ФСГ);
  • недостаточность выработки лютеинизирующего гормона (ЛГ) – синдром Паскуалини;
  • гипофизарно-надпочечниковая недостаточность – синдром Меддока;
  • врожденная опухоль основания мозга – краниофарингеома, сдавливающая гипофиз;
  • аномалия головного мозга с недоразвитием гипофиза, нарушением зрения и обоняния – синдром Каллмана;
  • идиопатический, возникающий при снижении выработки зародышем хорионического гонадотропина (ХГЧ) в результате различных неблагоприятных факторов, осложненной беременности.
  1. Приобретенный:
Классификация и причины развития гипогонадизма
  • в результате поражения гипофиза инфекцией, травмой, при аденоме гипофиза, после операции;
  • гиперпролактинемический – при усиленной выработке пролактина при стрессе, приеме некоторых медикаментов;
  • вследствие эндокринных заболеваний – щитовидной железы, диабета;
  • при тяжелых заболеваниях внутренних органов, когда угнетается функция гипофиза;
  • при длительном приеме анаболиков;
  • при крипторхизме вследствие атрофии яичка.

Различают также гипогенитализм в зависимости от возраста:

  1. Эмбриональный, когда нарушения возникли во внутриутробном периоде.
  2. Препубертатный, когда гормональные сбои развились у ребенка до 12 лет.
  3. Постпубертатный, появляющийся у подростков и 12 лет и позже.

Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Гипофизарный нанизм — это состояние, выражающееся усиленным проявлением отсталости в росте и развитии, обусловленное нехваткой соматотропного гормона.

Читайте также:  Акромегалия – причины и симптомы

Карликовая болезнь у мужчин диагностируется, если их рост меньше 130 см, у женщин, — 120 см.

По статистическим данным, недуг встречается примерно у одного из 30 000 пациентов и регулярность диагностики одинакова, как среди мужчин, так и среди женщин.

Состояние может иметь врожденный либо же приобретенный характер. С учетом причин недуга различают такие виды карликовости:

  • нехватка соматотропного гормона, первичная карликовость;
  • дефицит биологически активных веществ, который наблюдается наряду с недостаточностью соматотропного гормона, гипоталамический вид;
  • пропорциональная карликовость, при которой все части тела являются уменьшенными;
  • ахондропластическая карликовость, когдав рецепторах зародыша происходят изменения клеток соединительной ткани;
  • примордиальная карликовость является первичным типом недуга, то есть развивается в процессе зачатия.

Недуг может быть вызван нарушением работы желез эндокринной секреции, может возникнуть на фоне хронических расстройств обмена, инфекционных патологий.

Ученые доказали влияние генетического аспекта на развитие данной болезни. У большинства пациентов наблюдается нарушение работы ЦНС, что возникает на этапе вынашивания плода или в раннем детстве. Это такие болезни, как полное отсутствие гипофиза, кисты, атрофии, различные типы травматических поражений. Очень важен фактор инфекционного и токсического воздействия.

Симптомы

Гипофизарная карликовость может быть выражена абсолютно разными симптомами, выраженными определенными отклонениями.

Клиника, как правило, показывает наличие проблем у ребенка с функционированием эндокринной системы. Возникновение проблем с гипоталамусом и гипофизом провоцируют нарушение работы внутренних органов.

Общая клиническая картина выглядит следующим образом:

  1. Низкий рост.
  2. Сухость кожи.
  3. Бледность кожи.
  4. Желтый цвет кожи.
  5. Выпадение волос (Облысение, алопеция).
  6. Малый половой член.
  7. Аменорея (Отсутствие менструации).

Гипофизарный нанизм у детей обычно выражен не сразу. Дети младенцы и груднички ничем не отличаются от своих ровесников. Проявления становятся очевидными, когда ребенок достигает трехлетнего возраста, тогда малыш уже начинает отставать в росте. Однако пропорции тела все еще нормальные.

Выявить патологию с самого детства можно по таким косвенным симптомам:

  • лоб ребенка выступает вперед;
  • лицо круглое и маленькое;
  • нос приплюснутый;
  • мускулатура развита очень слабо;
  • кожные покровы тонкие, сухие, бледные;
  • жировая составляющая массы тела откладывается у таких детей неравномерно.
Карликовость – причины и симптомы. Лечение и виды

Одним из типичных симптомов данного заболевания выступает бесплодие. Также имеют место быть различные нарушения работы внутренних органов и систем.

Кроме всего прочего может наблюдаться недостаточность работы щитовидной железы. На фоне этого наблюдается умственная отсталость, отечность, ломкость волос. Задержки роста пропорциональны, пациенты отстают в половом созревании.

Замедляется процесс окостенения и роста зубов, развивается гипотония, часто наблюдается плохое зрение, сердечные патологии.

Диагностика

Поставить верный диагноз не сложно. Для этого задействуются меры комплексного обследования и анализы на карликовость:

  1. Общий анализ мочи и крови.
  2. Биохимия.
  3. Определение соматотропного и тиреотропного гормонов.
  4. Анализ на Лютеинезирующий гормон (ЛГ).
  5. КТ турецкого седла.
  6. Рентгенография черепа.
  7. МРТ и КТ головного мозга.

Чтобы поставить диагноз ребенку, требуется больше усилий. Для этого нужно время, до одного года. Малыш находится под систематическим присмотром, ему назначают общеукрепляющую терапию.

Затем лечащий доктор устанавливает причину низкорослости и назначает лечение.

Лечение карликовости

Проводить терапию следует курсами с использованием соматотропина. Принимают этот препарат в утреннее время суток. Также назначаются половые гормоны, анаболитические стероиды, витамины и другие средства.

Идеальным возрастом для начала гормонального лечения является 5-7 лет. При отсутствии положительной динамики, принимать препараты придется пожизненно.

Лечение даст хорошие результаты только в том случае, если будет верно установлена причина недуга.

Если причина заболевания кроется в наследственности, тогда своевременное лечение замедлит развитие недуга. В случае поражения гипофиза, таким пациентам дают инвалидность.

Прогноз

При генетических формах болезни исход позитивный. Заместительная гормональная терапия позволяет пациентам догнать своих сверстников в росте и развитии. При игнорировании симптомов заболевания пациенты остаются низкорослыми и недоразвитыми. Пациенты с таким диагнозом должны систематически находиться на учете в медицинском учреждении и приходить к эндокринологу раз в квартал.

Симптомы и клинические проявления

Эндокринологи насчитывают около 60 разновидностей карликовости.

  • Гипофизарный нанизм у детей выявляется в дошкольном возрасте, когда родители и врачи замечают задержку роста малыша по сравнению со сверстниками примерно на 2 года. Пятилетний ребенок выглядит как трехлетка.
  • При врожденной карликовости тело ребенка развивается и выглядит пропорциональным, но руки, ноги, голова значительно меньше, чем должны быть по возрасту.
  • Характерны мелкие «кукольные» черты лица с длинными ресницами, выступающим лбом, небольшим провалом переносицы.
  • Все органы также отстают в росте, у юношей недоразвитие яичек, у девушек задержка или отсутствие месячных.
  • Из-за неразвитой гортани голос высокий, пронзительный.
  • Возможно лишнее отложение жира на туловище.
  • Беспокоит общая слабость, при развитии опухоли гипофиза головные боли с тошнотой, рвотой и нарушением зрения (двоение в глазах).
  • Характерно поведение больных гипофизарным нанизмом: они обидчивы, капризны, замкнуты, требуют защиты, из-за наличия одновременного дефицита тиреотропного гормона учатся плохо. Существуют формы заболевания, для которых характерно развитие полного идиотизма.
  • Больные бездетны, хотя создают семьи.
  • Во взрослом возрасте кожа быстро стареет, что проявляется множеством морщин на лице.

Внешние признаки болезни иногда путают с гемифациальной микросомией. Это другое наследственное заболевание, которое проявляется изолированным нарушением роста костей лицевого скелета, ушных раковин, неба, скул и челюстей. Оно проявляется уже в грудничковом периоде. Лицо ассиметрично за счет сглаженности угла скулы с одной стороны, резко нарушен прикус. Ребенку трудно глотать и жевать. Гемифациальная микросомия выявляется при осмотре ортодонта (врачи принимают в детской стоматологической поликлинике).

Это заболевание не связано с выработкой гормонов гипофизом. Оно возникает у плода в первые месяцы беременности в результате неправильного закладывания костного ростка. Лечение проводится до 16–18 лет, пока не остановится рост костной ткани. Ребенку с гемифациальной микросомией требуется длительное ношение установленных на челюсти скоб, пластические операции лица. Для родителей определяется риск повторного рождения детей с подобной патологией в 2%.

Лечение

Суть лечения карликовости заключается в заместительной гормональной терапии. Иногда необходим прием половых и тиреоидных гормонов. Также необходимо излечить основное заболевание, которое стало причиной нанизма.

Главный метод патогенетического лечения нанизма – это выведение соматотропина человека. Очень важным способом признается использование анаболических стероидов.

Пациенты, у которых есть клинические проявления гипотиреоза, должны принимать препараты гормонов щитовидной железы. С целью стимуляции полового развития после того, как зоны роста закрыты, используются половые гормоны: для мужчин – хорионический гонадотропин и содержащие тестостерон препараты, а в случае гипофиза коры надпочечников – глюкокортикоиды, для женщин это эстрогены, а также препараты женского тела.

В том случае, если функции ЦНС нарушены, назначаются сосудистые средства. Иногда проводится дегидратационная терапия, которая обладает рассасывающими свойствами.

При терапии гипофизарного нанизма очень важно придерживаться главных правил заместительной терапии, которая должна быть очень близкой по отношению к физиологическим условиям секреции соматотропина. Назначается комплексная терапия для общего укрепления организма, правильное питание, прием витаминов А и Д, препараты, которые содержат цинк, кальций, фосфор. Специалисты советуют соблюдать диету, которая содержит много витаминов и белка.

Дальнейший прогноз для жизни в случае генетических форм нанизма является благоприятным, в случае поражения головного мозга его определяет основное заболевание.

Какой врач лечит Низкорослость (Карликовость)

Причины и последствия нарушения работы гипофиза. Симптомы при опухоли гипофиза

К ослаблению образования гормонов могут привести:

  • нарушения кровообращения головного мозга – ишемический или геморрагический инсульт;
  • массивная кровопотеря — в зоне риска женщины с частыми абортами, тяжелыми родами, пациенты с язвенными дефектами в желудке, кишечнике, перенесшие травмы или обширные операции;
  • опухолевые процессы или метастазы;
  • травмы черепа;
  • оперативное лечение патологий головного мозга, лучевая терапия;
  • тяжелое течение вирусных болезней, малярии, туберкулезных или сифилитических инфекций;
  • энцефалит, менингит;
  • поздний токсикоз беременности;
  • аутоиммунное воспаление;
  • врожденное недоразвитие гипофиза.

причина усиленного образования гормонов – это аденома. Ее клетки способны к гормональной продукции, при этом остальные части гипофиза опухоль сдавливает, что приводит к значительному снижению других гипофизарных гормонов.

Рекомендуем прочитать статью об аденоме гипофиза. Из нее вы узнаете о причинах появления аденомы гипофиза, симптомах опухоли головного мозга у мужчин и женщин, классификации болезни, а также о диагностике и лечении аденомы гипофиза.

А здесь диагностике и лечении гипотиреоза.

Классификация аденом гипофиза головного мозга

Гипофизарный очаг формируется в передней доли железы (в аденогипофизе), которая составляет основную массу органа (70%). Развивается заболевание при мутации одной клетки, как результат, она выходит из-под иммунного надзора и выпадает из физиологического ритма.

Впоследствии, путем многократного деления клетки-предшественника образуется аномальное разрастание, состоящее из группы идентичных (моноклональных) клеток. Это и есть аденома, такой механизм развития самый частый.

Однако в редких случаях очаг может изначально происходить из одного клеточного клона, а после рецидива – из другого. 

Читайте также:  Аналоги Преднизолона в ампулах: российские и зарубежные заменители

Патологические образования различают по активности, величине, гистологии, характеру распространения, виду секретируемых гормонов. Мы уже выяснили, какого вида активности бывают аденомы, – гормонально-активные и гормонально-неактивные.

Рост дефектной ткани характеризует параметр агрессивности: опухоль может быть неагрессивной (небольшая и не склонная к увеличению) и агрессивной, когда она достигает больших размеров и оказывает инвазию на соседние структуры (артерии, вены, нервные ветви, пр.). 

Гипофункция гипоталамо-нейрогипофизарной системы

Проявляется развитием несахарного диабета. Его основу составляет дефицит АДГ. Последний приводит к полиурии и отрицательномуводному балансу, гиповолемии, сердечно-сосудистойнедостаточности. Нередко присоединяется солевая недостаточность, что еще больше снижает АД.

Гипофункция системы гипоталамус-средний гипофиз

Ee основу составляет дефицит МСГ. Последний приводит к: отсутствию или резкому снижению сумеречного зрения; выраженным повреждениям (в том числе ожогами) кожи при действии ультрафиолетовых, солнечных лучей; отсутствию или ослаблению не только загара кожи, но и пигментации сосков, наружных половых органов, а также разными расстройствами ЦНС.

Тотальная гипофункция гипоталамо-гипофизарной системы

Она проявляется

развитием болезни и Симмондса (пангипопитуитаризм, гипофизарная кахексия, гипоталамо-гипофизарная недостаточность и ее разновидность болезнь Шихена).

Этиология

. Заболевание возникает в результате повреждения (атрофии, склерозирования, некроза) 90-95 % гипофизарной ткани на почве тяжелых родовых кровотечений и постродовых осложнений, а также инфекционных, токсических, сосудистых (системных коллагеновых болезней и тромбоэмболических осложнений), травматических, (особенно сопровождающихся внутримозговыми кровоизлияними), аутоаллергических и опухолевых поражений аденогипофиза и (или) гипоталамуса, длительного голодания.

Патогенез и клиника

заболевания определяются гипопродукцией различных тропных гормонов (АКТГ, ТТГ, ГТГ, СТГ и иногда вазопрессина) и вторично к гипофункцией надпочечников, щитовидной и половых желез на фоне прогрессирующей атрофии мышц и внутренних органов из-за дефицита СТГ. В итоге, отмечается потеря массы тела от 3-6 кг до 20-25 кг в месяц развиваются и нарастают адинамия, ступор, гипонатриемия, гипогликемия, диспептические явления, артериальная гипотензия, гипотермия, декальцинация костей, остеопороз, полиневриты, болевой синдром, судороги психические расстройства (депрессия, полная прострация, полное безразличие к окружающему, различныепсихические отклонения), кахексия, коллапс икома.

Лечение.

Проводится заместительнаягормонотерапия, удаление опухоли, противовоспалительная терапия, витамины, анаболики, высококалорийное питание, при развитии коллапса и комы назначаются кортикостероиды,сердечные и сосудистые средства.

Расположение и размер

Гипофиз располагается у основания головного мозга, а именно на нижней его поверхности в ямке турецкого седла, однако не является частью собственно головного мозга. Размер питуитарной железы не одинаков у всех людей и размеры его колеблются индивидуально: длина в среднем достигает 10 мм, высота – до 8-9 мм, ширина – не более 5 мм. По размерам гипофиз напоминает среднюю горошинку. Масса нижнего придатка мозга составляет в среднем до 0,5 г. При беременности и после нее размеры гипофиза претерпевают изменения: железа увеличивается и после родов не возвращается к обратным размерам. Такие морфологические изменения связаны с активной деятельностью гипофиза в период родильных процессов.

Расположение и размер
Расположение и размер
Расположение и размер
Расположение и размер
Расположение и размер

Как вовремя распознать симптомы

Рак гипофиза нарушает работу эндокринной системы. В ранней стадии опухоль образуется и разрастается без выявленных симптомов. Каждые нарушения в теле, которые меняют привычный образ жизни – повод задуматься и провести углублённую диагностику.

Главной проблемой является то, что опухоль неактивна, но всё равно способна представлять угрозу для жизни. Стоит обратить внимание на признаки:

  • усиленная головная боль, частые мигрени, не подавляющиеся спазмолитиками;
  • сильное похудение;
  • нарушения сна, которые привели к постоянной сонливости или хронической бессоннице;
  • повышенная чувствительность и слезоотделение;
  • отёчность лица или изменение контура;
  • сильная чувствительность к смене температур;
  • повышенное давление;
  • усталость, которая не проходит после отдыха;
  • частые головокружения, обмороки;
  • снижение сексуального желания;
  • обильное выпадение волос.

У мужчин также появляется импотенция.

Характерным симптомом заболевания у женщин считается снижение работоспособности, нарушение гормонального фона, ухудшение самочувствия в целом. Из-за того, что в женском организме недостаёт гормона пролактина, нарастает боль в груди. Из грудных желёз может выделяться молоко. Гонадотропные образования нарушают менструальный цикл или приводят к маточному кровотечению.

Когда увеличиваются в числе гормоны коры надпочечников, меняется состояние кожного покрова. Кожа становится жирной или сухой, образуются морщины. Над верхней губой может увеличиться волосяной покров.

Мужчина ощущает снижение уровня тестостерона. Увеличиваются грудные железы и волосяной покров.